アメリカでは出生前診断について妊娠中の方全員に説明があります。
もちろん、任意なので検査を受けるかどうかは個人で選択ができます。
日本では希望しないと受けられず、日本で出産した一人目の妊娠時は医師から説明もありませんでした。
出生前診断を実施している病院も限られ、費用も保険適応外で高額のようです。
アメリカの出生前診断
通院している病院で受けられる検査は２種類あり、自分で希望する検査が受けられます。
両方とも受ける事も可能とのこと。
年齢やリスクにかかわらず保険適応で検査ができるので、リスクがなくても受ける人の方が多いと先生に言われました。
アメリカの医療保険制度に疑問を感じることが多いですが、今回ばかりは見直しました。
①The California Prenatal Screening Program
カリフォルニア州が定めるスクリーニング検査です。
我が家はこちらの出生前診断を受けました。
カリフォルニアで妊婦健診を受けると、この検査の説明があると思います。
パンフレットによるとカリフォルニア出生前診断の検査方法は３つあるようですが、１番上のSequential Integrated Screeningしか説明を受けませんでした。
検査内容は２回の血液検査と、エコーでNT（首の後ろのむくみの厚さ）を測ります。
費用
加入している保険によって異なると思いますので、参考程度に。
実際に支払いをした金額は血液検査とエコーの診断合わせて、＄１３０でした。
調査項目
下記の項目を診断します。
| Down syndrome （ダウン症） | 21番染色体が3本になることで発症する先天性疾患群 |
| Trisomy 18 （18トリソミー） | 18番染色体が3本になることで発症する先天性疾患群。流産・死産してしまうことが多く、生後の生存率は低い |
| Trisomy 13 （13トリソミー） | 13番染色体が3本になることで発症する先天性疾患群。流産・死産してしまうことが多く、生後の生存率は低い |
| Anencephaly (無脳症） | 脳の一部あるいは大部分が欠如しており、生後の生存率は低い |
| Open spina bifida （二分脊椎症） | 先天的に脊椎骨が形成不全となって起きる神経管閉鎖障害のひとつ |
| Abdominal wall defects (腹壁破裂） | 腹壁が欠損しており、臓器の一部がお腹の外に脱出している状態で生まれる疾患 |
| SLOS (スミスレムリオピッツ症候群) | コレステロールを正常に生成できない疾患で、非常にまれな先天性欠損症 |
診断結果はYES・NOの回答ではなく1/1000というような確率での回答です。
この確率が高いとポジティブ、低いとネガティブと診断されます。
確率が高くポジティブの場合は羊水検査や絨毛検査の確定診断へ進むようです。
②Prenatal Cell-Free DNA screening
日本でも受けられるNIPTと呼ばれる検査。
検査内容は妊娠１０週〜２４週の間に血液検査を１回するだけです。
感度９９%と精度が高く、性別も９８％分かるようです。
費用
実際に受けていないので詳しくは分かりかねますが、こちらの検査も保険適応でカリフォルニアの出生前診断と同じくらいの費用だと言われました。
調査項目
| Down syndrome （ダウン症） | 21番染色体が3本になることで発症する先天性疾患群 |
| Trisomy 18 （18トリソミー） | 18番染色体が3本になることで発症する先天性疾患群。流産・死産してしまうことが多く、生後の生存率は低い |
| Trisomy 13 （13トリソミー） | 13番染色体が3本になることで発症する先天性疾患群。流産・死産してしまうことが多く、生後の生存率は低い |
| 性別 | 赤ちゃんの性別を調べることができる |
どちらを受けるのか？
初めに説明を受けた時は、結果の精度が高いNIPTにしようと思っていました。
先生に相談すると、アメリカではエコー（ウルトラサウンド）をあまりしないので、エコーがあるカリフォルニア出生前診断の方がいいかもよ？との回答。
エコーで母体や胎児の他の異常が分かることもあるらしい。
カリフォルニア出生前診断の精度が劣っているといっても、先生が今まで診てきた患者さんで陰性結果で、産まれたらダウン症だった方は一人だけしかいなかったそうです。内心『一人いたんだ…』と少し不安を覚えましたが、先生を信じてカリフォルニア出生前診断を受けることにしました。
両方受けることも可能なので、規定の週数以内であれば検査結果を聞いてから決めてもいいよと言われました。
出生前診断を受けてみて
検査結果は翌日にメールで届きます。
『ネガティブ』の文字を見て、ホッとひと安心しました。
妊娠中は心配と不安の連続なので、ひとつでも不安を払拭できて良かったと思います。
これはあくまで我が家の考えで、出生前診断には様々な意見があると思います。
「へぇーそうなんだ」ぐらいの気持ちで読んでくださいね。
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